2011-10-02

 

Fanconigenen är funnen!

 

Precis veckan före vår USA-resa kom en press release att Dr Gary Johnson och hans team hade funnit genen för fanconi. Nu på specialen hade jag ett möte med Dr Johnson och han höll även ett seminarium för alla.

 

Nu har man alltså funnit genen för fanconi och det har gjorts genom att man sekvenserat hela genomet från en fanconisjuk basenji och där såg man att inom genen för fanconi finns en stor ”deletion” på 370 baspar, dvs den fanconisjuka hunden saknar den biten i sitt genom. Man har konfirmerat testen genom att köra 70st hundar vilka tidigare testats ”probably affected”.

Detta är en stor upptäckt och basenji är den första ras som man har hittat en sjukdomsgen på, genom gensekvensering.

 

Själva testningen är nu automatiserad så risken för mänskliga fel är betydligt minimerad, man behöver nu också bara köra en test mot tidigare tre, när vi testade mot tre markörer.

 

Vi behöver nu testa alla våra aktiva avelsdjur igen, även de som är testade troligen fria. Markörtesten har visat att två troligen fria har fått troligen bärare barn. Alla ”indeterminates” bör naturligtvis också testas igen och där kan man få ett normalt resultat eller bärarresultat med den nya testen.

 

Alla testresultat med den nya testen kommer att lyda: fria/normala, bärare eller sjuk. Ordet troligen kommer inte att stå med. Så ni som nyligen skickat in och fått era resultat se vad som står så behöver ni troligen inte testa om. Står det inte ”troligen” utan bara t.ex. clear/normal, carrier eller affected, så är testen körd med den nya testen.

 

Clear by parentage/ fri via sina föräldrar!

 

Den tidigare markörtesten har aldrig tillåtit ”clear by parentage” av ovan beskriven anledning, dvs. det har förekommit troligen bärare som har troligen fria föräldrar.

Nu öppnar sig möjligheten, men bara med den nya testen och att bägge föräldrarna är testade med den nya testen och också att man gjort en s.k. DNA profil på alla, dvs mamma, pappa och barn, för att försäkra identiteten hos alla. Detta gäller bara första generationen, dvs. valpar som är födda till fritestade föräldrar. Sedan måste man testa igen.

Här går att läsa OFAs policy: http://www.offa.org/dna_cbp.html

 

Frågan kom upp om hundar som testat sjuka men som aldrig visat symtom. Dr Johnson tror att det beror på incomplete penetrance/ofullständigt uttryck plus att det nog troligen finns miljöfaktorer ”triggers” som sparkar igång sjukdomens symtom. Men detta måste undersökas mer och brev kommer att skickas ut till alla ägare till hundar som testats probably affected. Viktigt är att följa upp de hundarna för att se om och när hundarna börjar visa symtom.

 

OFA kommer nu att sätta upp möjligheten för re-test på redan inskickat och testat material. Det beställs på samma ställe som den andra testen och kommer att kosta 50$. Finns det inte tillräckligt med DNA kvar kommer ett nytt testkit att skickas ut automatiskt. Detta bör vara igång senast efter den sista oktober 2011.

 

Mia Löwbeer

Yulara Basenji